産婦人科 – ダウン症候群およびその他の染色体異常の検査

ダウン症候群およびその他の染色体異常の検査について

ダウン症候群とは？

通常2本であるはずの21番目の染色体が3本あることによって（染色体異常）、さまざまな異常が起こります。特異的な顔つきや精神発達遅滞の他、心臓や内臓の奇形によって手術が必要なこともあります。

ダウン症候群の赤ちゃんが生まれるリスクは？

年齢とともにダウン症候群の赤ちゃんが生まれるリスクは高くなります。20代では約1/1000ですが40歳となると約1/100になるといわれています。赤ちゃんに何らかの奇形が見つかった場合は、染色体異常である確率がさらに高くなります。

ダウン症候群の出生前診断は？

血液検査と羊水検査の2種類があります。いずれの検査も患者様のご希望により行っています。検査を受けるかどうかは、ご家族ともよくご相談ください。

血液検査

FT Screening（血液検査+超音波検査）
12週前後に行います。ダウン症候群の赤ちゃんの約90％を診断できます。

トリプルマーカー（血液検査のみ）
15～20週頃行います。ダウン症候群の赤ちゃんの約60％を診断できます。

• 結果は確率で示されます。
• 確率が高い（陽性）と判断された場合、確定診断のために羊水検査が必要です。
• 確率が低い（陰性）と判断された場合でも、ダウン症候群を100％否定できるものではありません。

羊水検査

• 16週以降に行います。
• ダウン症候群およびその他の染色体異常についてほぼ100％の確率で診断可能です。
• お腹から細い針を子宮の中まで刺して羊水を採取します。
• 検査に伴う痛みはわずかですが、約0.5％の流産の危険性があります。
• 結果が出るまでに約3週間かかります。
• 羊水検査が正常でも（染色体異常がなくても）奇形その他の異常がないとは言い切れません。
• 35歳以上の高齢妊娠の方、以前に染色体異常のお子さんを出産されたことがある方は羊水検査をお勧めします。